台湾台中市30岁越南籍移工陈先生来台湾工作1年多，时常出现血便，一开始都当成是痔疮发作，不以为意，后来清况越来越严重，于是丰原医院肝胆肠胃科求诊，经医师问诊后安排大肠镜检查，发现大肠内有非常多块大小不一的瘜肉，马上进行内视镜瘜肉切除术，并将切片送病理检查，结果是“缺陷性瘜肉”。

丰原医院肝胆肠胃科王柏政医师表示，这名病人情况较为特殊，一是病人年纪尚轻，二是病人表示父母兄弟姊妹没有类似的症状，由于疫情影响，若非绝对必要，大多医师问诊时不会请病人脱下口罩，但此种缺陷性瘜肉实属罕见，王医师于是要求病人脱下口罩，赫然发现，病人嘴唇有数个黑色斑块沉积，双手手指末端也发现黑色色素沉积。

医师综合身上症状、内视镜检查与切片病理报告，诊断此病人为黑斑瘜肉症候群 （Peutz-Jeghers Syndrome），这症状是一种染色体显性遗传病，以口及肛门周围皮肤、唇颊黏膜、指趾末端之黑色素沉积，以及消化道存在多发性瘜肉为特征，患者常伴发胃肠道、生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤，是一种肿瘤易感症候群。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

陈男表示，双手双脚的黑色斑点从小就有，血便的状况从国中开始就偶尔发生，只是来台湾之后越发严重，王柏政认为，血便有相当多可能原因，并不是年纪轻就一定是痔疮，近来国人西化饮食盛行，大肠癌发生年龄亦有下降的趋势，因此有血便的情况务必要到医院求诊，癌症并不可怕、更不是绝症；降低大肠直肠癌风险的不二法门是定期筛检。